삼염색체성 장애: 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군

삼염색체성의 정의

인간은 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 삼염색체는 추가 염색체를 특징으로 하는 염색체 상태입니다. 삼염색체를 가진 사람은 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군, 에드워드 증후군 및 파타우 증후군은 삼염색체의 가장 흔한 형태입니다. 유전자는 우리 몸의 청사진입니다. 신체의 거의 모든 세포에는 설계도 사본이 있으며 핵이라는 주머니 안에 저장되어 있습니다. 유전자는 화학 물질 디옥시리보핵산의 단단히 묶인 가닥인 염색체를 따라 구슬로 연결되어 있습니다. 인간은 일반적으로 성을 결정하는 2개의 성염색체와 성장 및 기능과 같은 다른 요인을 지시하는 44개의 염색체로 구성된 총 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체 상태는 염색체의 수 또는 유전 구조의 변화로 인해 발생합니다. 삼염색체성은 영향을 받은 사람이 두 개가 아닌 하나의 염색체 사본 3개를 가지고 있음을 의미합니다. 삼염색체의 영향을 받는 어린이는 일반적으로 발달 지연 및 지적 장애를 포함하여 다양한 선천적 기형을 보입니다. 이러한 여분의 염색체 추가는 일반적으로 임신 중에 자연적으로 발생합니다. 삼염색체는 그 형성 원인을 알 수 없고 예방이 불가능합니다. 삼염색체 질환의 가장 중요한 위험 요소는 산모의 나이입니다. 30대 후반과 40대 여성은 삼염색체증이 발생할 가능성이 더 높습니다.

 

다운 증후군

다운 증후군은 21번 염색체가 2개가 아니라 3개이기 때문에, 21번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다. 다운 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다. 가장 흔한 것은 표준 삼염색체성 21번으로, 아버지의 정자나 어머니의 난자 세포에 여분의 염색체가 들어 있는 것을 말합니다. 다운 증후군에서는 배아가 발달함에 따라 여분의 염색체가 자발적으로 나타납니다. 약 5 퍼센트 정도를 차지하는 전위 다운 증후군은 유전이 가능합니다. 다운 증후군의 신체적 특징 중 일부는 다음과 같습니다.

• 눈이 약간 위쪽으로 기울어짐: 거의 모든 다운 증후군 환자는 눈이 약간 위쪽으로 기울어져 있습니다. 또한 눈 안쪽에 작은 피부 주름에 해당하는 상피 주름의 발생과 눈의 홍채 가장자리에 작은 흰색 점이 있을 수 있습니다.
• 특징적인 얼굴 모양: 다운 증후군을 가진 사람의 얼굴은 종종 둥글고 평평한 윤곽을 갖는 경향이 있습니다.
• 작은 키: 다운 증후군이 있는 아기는 일반적으로 다른 아기보다 작으며 태어날 때 체중이 적습니다. 다운 증후군이 있는 어린이는 성장 속도가 또래보다 느리며, 키가 작은 경향을 보입니다. 다운 증후군이 있는 성인은 일반적으로 다운 증후군이 없는 성인보다 작습니다. 다운 증후군이 있는 사람들은 발달 지연과 어느 정도의 학습 장애를 경험합니다.

 

에드워드 증후군

에드워드 증후군은 18번 염색체가 2개가 아니라 3개이기 때문에 18번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다. 에드워드 증후군의 특징 중 일부는 다음과 같습니다. 신장, 요관, 심장, 폐 및 횡격막의 물리적 불규칙, 구순구개열 또는 구개열, 작은 두개골을 가지게 되는 소두증, 손과 발의 기형, 엄지손가락, 곤봉발 및 손가락과 발가락 사이의 웨빙이라는 합지 현상 또는 누락 포함, 척수, 수막 및 혈관이 척추의 틈을 통해 돌출되는 신경관 결손인 골수막류, 성기의 기형 등이 있다. 에드워드 증후군이 있는 아기의 경우 신생아 기간 이후의 생존은 드뭅니다.

 

파타우 증후군

파타우 증후군은 13번 염색체가 2개가 아니라 3개이기 때문에 13번 삼염색체성으로 알려져 있습니다. 파타우 증후군의 특징 중 일부는 다음과 같습니다. 작은 두개골인 소두증 발생, 두개골의 비정상적인 구멍, 뇌 일부의 기형, 눈의 구조적 결함, 구순구개열 또는 구개열 추가, 발가락 또는 손가락 다지증, 심실중격 결손과 같은 선천성 심장 장애, 척수, 수막 및 혈관이 척추의 틈을 통해 돌출되는 신경관 결손인 골수막류, 성기의 기형 등이 있다. 신생아 기간 이후의 생존은 파타우 증후군이 있는 아기에게 흔하지 않습니다.