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유전자의 개념

앞에서 살펴보았듯이 세포의 유전 물질은 디옥시리보핵산으로 만들어지며 디옥시리보핵산 복제를 통해 복사되어 자손에게 전달되는 정보의 상속 과정을 거칩니다. 디옥시리보핵산에 대한 정보의 대부분은 먼저 메신저 리보핵산으로 전사된 다음 단백질로 번역됩니다. 그러나 단백질로 번역되지 않는 일부 리보핵산도 있으며 이러한 리보핵산도 중요한 기능을 합니다. 유전자라는 용어는 유전의 기본 단위를 설명하기 위해 1900년대 초에 만들어졌습니다. 유전자는 염색체 상에 일렬로 배열된 별개의 유전자 자리로 생각되었다. 초파리를 이용한 번식 실험이 이러한 견해를 지지하고 염색체에서 두 유전자가 가까이 있으면 함께 유전될 가능성이 더 높다는 것을 보여주었습니다. 유전자의 돌연변이가 변형된 표현형을 유발할 수 있다는 관찰은 하나의 유전자당 하나의 폴리펩타이드라는 가설을 낳았습니다. 유전자가 디옥시리보핵산로 만들어졌다는 것이 분명해지자 분자생물학의 중심 교리라고 불리는 것이 만들어졌습니다. 이것은 디옥시리보핵산의 유전자가 리보핵산으로 전사된 다음 단백질을 구성하는 일련의 아미노산으로 번역되는 2단계 과정을 설명합니다. 정보의 흐름은 디옥시리보핵산에서 리보핵산으로, 그리고 단백질로 번역됩니다. 그러나 여기에는 예외가 있습니다. 먼저 일부 바이러스에는 리보핵산 게놈이 있으며 어떤 경우에는 유전자가 발현되기 전에 디옥시리보핵산으로 역전사 됩니다. 레트로바이러스로는 인간 면역 결핍 바이러스가 대표적인 예입니다. 다른 예외는 대부분의 기능적 리보핵산들이 단백질로 번역되지 않는다는 것입니다.

 

유전자 코드

유전 코드는 살아있는 세포가 유전 물질 내에 암호화된 정보를 단백질로 번역하는 데 사용하는 규칙입니다. 디옥시리보핵산과 리보핵산이 처음 발견되었을 때, 핵산의 상대적 단순성은 많은 과학자들로 하여금 그것이 유전 정보를 가지고 있다는 것을 의심하게 했습니다. 디옥시리보핵산에는 4가지 종류의 염기만 있습니다. 문제는 그것이 어떻게 20개의 아미노산을 코딩할 수 있느냐 하는 것이었습니다. 염기와 아미노산 사이에 1대 1 상관관계가 있는 경우 디옥시리보핵산는 4개의 아미노산만 암호화할 수 있습니다. 염기 쌍은 여전히 충분하지 않은 16가지 가능한 조합을 제공합니다. 그러나 3중 코드를 고려하면 64개의 가능성이 있으므로 충분합니다. 이것은 세 개의 뉴클레오티드 시퀀스인 각 코돈이 특정 아미노산을 지정하는 코드입니다. 세포는 아미노산으로 번역하는 리보핵산이기 때문에 티민이 아닌 우라실로 리보핵산으로 표기됩니다. 단일 아미노산이 종종 하나 이상의 코돈에 의해 코딩되기 때문에 코드는 중복될 수 있다고 합니다. 대부분의 경우 코돈에서 세 번째 뉴클레오티드가 다릅니다.

 

삼중 코드에 대한 증거

과학자들이 유전 암호를 해독할 수 있게 하는 실험은 우리가 디옥시리보핵산의 서열을 결정할 수 있기 오래전에 수행되었습니다. 그 당시에는 단백질에서 각각 다른 아미노산의 비율을 결정하는 것이 가능했지만, 아직 발생한 순서를 알아내는 것은 불가능했습니다. Francis Crick과 Sydney Brenner는 박테리오파지라고 불리는 박테리아를 감염시키는 바이러스 돌연변이를 사용한 실험으로 몇 가지 핵심 질문에 답했습니다. 정상 또는 야생형 파지는 대장균을 감염시키고 성장합니다. Francis Crick과 Sydney Brenner는 대장균의 일부 균주에서 자라지 않는 돌연변이를 조사했습니다. 삽입 또는 삭제 돌연변이는 소위 프레임 이동을 유발합니다. 단일 아데닌 염기를 디옥시리보핵산 서열에 삽입하면 삽입 위치의 아미노산뿐만 아니라 그 서열에서 번역되는 모든 후속 아미노산이 변경됩니다. 리딩 프레임이 하나의 염기로 이동하여 기능하지 않는 단백질이 생성됩니다. 그러나 3개의 뉴클레오티드를 삽입하면 종종 변형이 일어나지 않게 됩니다. 이는 전체 삼중 코돈을 삽입했기 때문에 원래 서열에는 없었지만 판독 프레임이 이동하지 않은 하나 또는 두 개의 아미노산을 얻게 됩니다. 나머지 시퀀스는 정상이기 때문입니다. Francis Crick과 Sydney Brenner는 돌연변이를 추출하고 정상적으로 성장할 수 있도록 하는 억제 돌연변이라고 불리는 것을 찾고 있었습니다. 그들은 억제 돌연변이가 원래는 돌연변이를 단순히 일으키지 않는다는 것을 보여주었습니다. 그들은 종종 하나 이상의 염기를 추가하거나 뺍니다. 그들은 한 개, 두 개 또는 네 개의 뉴클레오티드를 삽입하거나 삭제하면 돌연변이 표현형을 볼 수 있다는 사실을 알아냈습니다. 그러나 3개의 뉴클레오티드를 삽입하거나 삭제하면 효과가 거의 또는 전혀 없다는 것을 발견했습니다. 이것은 삼중 코드를 뒷받침하는 강력한 증거였습니다. 이것은 또한 동일한 아미노산이 하나 이상의 방식으로 코딩될 수 있는 중복 코드에 대한 증거입니다. 코드가 중복되지 않으면 아미노산을 코딩하는 20개의 코돈과 넌센스 코돈인 44개의 코돈이 있을 것입니다. 이 경우 3개의 뉴클레오티드를 삽입하면 넌센스 코돈이 되고 원래대로 복원되지 않을 가능성이 높아집니다.

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